Özel Keşan Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uz. Dr. Uğur Özdağlı, Fenilketonüri (PKU) hastalığının doğuştan gelen kalıtsal bir metabolizma hastalığı olduğu bilgisini verirken, bulaşıcı olmadığını söylediği bu hastalık ile ilgili ailelere hayati önem taşıyan önerilerde bulundu.
Özdağlı, fenilketonürinin, doğuştan gelen kalıtsal bir metabolizma hastalığı olduğu bilgisini vererek, “Bu hastalıkta vücut, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin adlı amino asidi yeterince parçalayamaz. Normalde fenilalanin, karaciğerde bulunan bir enzim sayesinde işlenir. Ancak PKU hastalarında bu enzim eksik ya da yetersiz çalıştığı için fenilalanin kanda birikir ve özellikle beyin dokusuna zarar verebilir. Fenilketonüri bulaşıcı değildir. Anne ve babadan çocuğa geçen genetik bir hastalıktır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda bebekte hastalık ortaya çıkabilir. Tedavi edilmeyen çocuklarda zamanla: Gelişim geriliği, zihinsel yetersizlik, konuşma gecikmesi, havale (nöbet), hiperaktivite ve davranış sorunları, egzama benzeri cilt döküntüleri, açık ten ve açık saç rengi, idrar ve terde küf benzeri koku görülebilir. Ancak günümüzde erken tanı sayesinde bu belirtiler büyük ölçüde önlenebilmektedir” dedi.
“Yenidoğan tarama programında yapılan topuk kanı testi ile erken dönemde saptanabilir”
Topuk kanı testinin önemine de dikkat çeken Uğur Özdağlı, “Fenilketonürinin en önemli özelliği, doğumda bebeğin tamamen sağlıklı görünmesidir. Bu nedenle hastalık yalnızca yenidoğan tarama programında yapılan topuk kanı testi ile erken dönemde saptanabilir. Topuk kanı testi: Basit ve güvenlidir. Bebekten birkaç damla kan alınarak yapılır. Fenilketonürinin yanı sıra birçok önemli hastalığın erken tanısını sağlar. Tedavisi var. Fenilketonürinin temel tedavisi, fenilalanin içeriği düşük özel bir beslenme programıdır. Tedaviye yaşamın ilk haftalarında başlanırsa çocuklar: Normal zekâ gelişimi gösterebilir, okula devam edebilir, sağlıklı ve üretken bir yaşam sürebilir. Bu nedenle erken tanı hayati önem taşır” diye konuştu.
“Fenilketonüri erken tanınırsa önlenebilir bir zeka geriliği nedenidir”
Ailelere önerilerde bulunan Özdağlı şunları söyledi; “Doğumdan sonra mutlaka topuk kanı taramasını yaptırın. Tarama sonucu şüpheli çıkarsa ileri değerlendirmeyi geciktirmeyin. Tanı alan çocukların diyet ve takip programlarına düzenli uyun. Kontrollerinizi metabolizma uzmanı ve çocuk doktoru ile birlikte sürdürün. Unutmayın; Fenilketonüri erken tanınırsa önlenebilir bir zeka geriliği nedenidir. Birkaç damla topuk kanı, çocuğunuzun sağlıklı geleceğini koruyabilir. Erken tanı = sağlıklı beyin gelişimi = sağlıklı gelecek…”
Haber MERKEZİ
